Новостной блок

Генеалогия Ces7Gly SOD1


В марте 2018 года к нам обратилась больная БАС из Северодвинска. у которой от БАС умер отец, дедушка, дяди и дети дядей ранее. Мы нашли мутацию в гене СОД-1. В настоящее время обсуждается вопрос о диагностике у сына больной и детях умерших от БАС родственников, предложена диагностика доклинической стадии по протоколу PREFALS при выявлении мутации у здоровых лиц. Ответ пока не получен.


Генеалогия C9orf72


В августе 2017 нами обнарушена мутация C9orf72 у больной лобно-височной деменцией и БАС. Впоследствии сделан анализ на мутацию у дочерей больной, одна отказалась от анализа, у одной мутации не обнаружена, у третьей- обнаружена. Предложено бесплатно выполнять диффузионно-взвешенное МРТ головного мозга и МР-спектроскопию головного мозга по протоколу PREFALS для детекции доклинической стадии БА


Клиника Глеба Левицкого на пороге открытия нового заболевания. При генетическом анализе в университете Тампере у больного К., страдающего болезненными мышечными судорогами, нарушающими повседневную деятельность, выявлена мутация гена RYR1, при наличии которой ранее была описана злокачественная гипертермия, а подобная клиника не описана. Также у больного выявлено несколько полиморфных вариантов неопределенной значимости в генах OBSCN, FYCO1, SYNE1, FLNC, SYNE3, PIEZO1, MYLK, при которых ранее подобная клиника не была описана. Показано курсовое лечение препаратом дантролен и запас дантролена перед возможными оперативными вмешательствами с общей анестезией. В гене SCN4A, при мутациях которого наблюдаются дискалиемические параличи, мутаций не выявлено. Мы будем готовить описание больного и его генетического теста для публикации в российской и зарубежной периодике.


Уважаемые пациенты!

С 2018 года Клиника Глеба Левицкого прекращает очные консультации больных фобией БАС. Если у Вас есть такая фобия, и Вам уже проводилась электромиография, Вы можете получить заочную консультацию по документам, приложив описание Вашего неврологического статуса, описание электромиографии, стоимость консультации 6000 руб на расчетный счет клиники, Вы должны прислать квитанцию об оплате, и тогда сможете получить консультацию. Возможна дополнительная консультация по скайпу стоимостью 3000 руб. Если миография ранее не проводилась и Вы хотите ее провести первично, проведите ее в другом учреждении и пришлите нам.
Данная мера связана с участившимися случаями обращений больных фобии БАС, которые начинают неадекватно вести себя в клинике, беспокоить сотрудников клиники в нерабочее время, предъявлять нелепые претензии в рамках интерпретативно-бредовой симптоматики. В этих случаях Администрация оставляет за собой право составить представление в психоневрологический диспансер по месту жительства
такого больного и заявить на него в полицию за злостное хулиганство с привлечением к административной ответственности в последующем, а также потребовать компенсации морального вреда и материального ущерба через суд.

С уважением Администрация клиники 


Уважаемые пациенты!

Канал Стрим ТВ, сняли о нас два видеоролика. Вы можете их посмотреть здесь:
https://cloud.mail.ru/public/ADLF/y9mchjhYS
https://cloud.mail.ru/public/Kdop/UwaU4imdv




 
Уважаемые пациенты!

Мы начинаем публиковать сложные случаи больных в нашей клинике по диагностике нервно-мышечных заболеваний.

Еще одна пациентка, страдающая мультифокальной моторной невропатией, с 2013 года, которой в институте Неврологии и в центра им Гехта (Д М Меркулова) поставили БАС. На картинках блоки проведения по периферическим нервам рук у больной

гомжина1.jpg  гомжина2.jpg

Больной рекомендоавн Октагам или Циклофосфамид на выбор

В клинической картине данной больной обращали внимание дебют с ноги слева, но большая выраженность пареза в руке, рука висит. поначалу были растопырены пальцы левой руки, парезы преобладают над амплитудой М ответов и атрофиями, молоточкообразная деформация пальцев правой стопы, полая стопа справа, были выявлены крупные фасцикуляции в левом плече, возможно запутавшие предыдущих консультантов, но главное за три года больной не предлалали делать стимулцяионную миографию. делали только игольчтаую. где разумеется выявили денервационно-реиннервационный процесс в руках и ногах, интересно, что в ногах блоки проведения не установлены, они есть только на уровне корешков, что достоверно не позволило бы поставить диагноз ММНБП без обследования рук

С уважением Глеб Левицкий

Рассказать друзьям: 

Отзывы

С особой благодарностью к клинике Глеба Николаевича Левицкого зща нашу маму. Вы подарили ей жизнь Четыре года жизни!!! Благодаря Вашим рекомендациям и Вашему опыту. наша мама Егорова Наталья могла активно участвовать и радоваться жизни вместе с нами Дай Бог Вам процветания и благополучия Низкий поклон
Семья Егоровых, Москва
07 Сентябрь 2018
Thanks for recommendation how to examine our patient about ALS or other disease. Very good doctor.
Ismail, Istanbul Turkey.
22 Октябрь 2018

Смотреть все

Вопросы и ответы

здравствуйте !!! У меня в течение 6 месяцев постоянные фасцикуляции в икроножных мышцах , а также периодические во все теле ( в состоянии покоя ) . Слабости в конечностях нет , бульбарных нарушений нет. , очень редко обычно во сне несильные судороги в икроножных мышцах , которые сразу проходят при изменении положения . Наблюдается небольшая тяжесть в ногах по утрам и некоторое напряжение в мышцах . Двигательные движения не ограничены , но есть тремор рук и ног ( особенно заметен при занятиях йогой ) . Скажите , если нет слабости можно ли заподозрить БАС ? Очень сильно нервничаю по этому поводу , появилась бессонница , часто впадаю в панику .... Если подергивания в течение полугода , должны ли появиться какие-то другие симптомы БАС ? Или это еще может быть впереди ? Нужно ли провести какие-то специальные исследования ? Спасибо . С нетерпением жду ответа ...

Смотреть ответ

Здравствуйте, уважаемые консультанты! Сестре 30 лет, встал вопрос о БАС. Пишу с её разрешения. Из диагнозов- митохондриальная патология? Предположена по результатам УЗИ (диффузные изменения всех органов брюшной, щитовидки, проблемы с сердцем), МРТ, жалобам, обследуется у генетиков в настоящий момент Жалобы- головокружение последние 2 года, головные боли односторонние(то с одной стороны, то с другой, из шеи в область глаза) в течение нескольких лет, в последнее время часто. В последнее время у сестры сильный стресс, полгода в сильном напряжении, похудела на 20 кг, чувствует слабость. На фоне стресса плохо ела, плюс грудное вскармливание 2 года- может быть гиповитаминоз Из того, что подтверждает БАС похудание, гипотоничночть- мыщцы вялые, слабость, симметричная, особенно в плечах и руках, боли в руках, ногах тянущего характера. До недавнего времени наблюдались фасцикуляции- списывала "нервы". Последнюю неделю резко усилились- везде(во всех мышцах- живот, голени, бедро, лицо-щёки, бровь, губа, руки, ягодицы, в последние дни- в кистях и стопах), постоянно, с интервалами лишь в несколько секунд, провоцируются движением, постукиванием . Нарушений чувствительности нет, лишь изредка бывает лёгкое покалывание пальцев левой руки. МРТ- единичные очаги демиелинизации в лобной доле справа, субарахноидальные конвекститальные пространства умеренно расширены в лобно-теменных долях УЗИ брюшной- диффузные изменения всех органов, признаки хр.пиелонефрита, щитовидная- узел и киста Из обследования у генетиков выяснилась глюкозурия, в моче аргинин, треонин Как человек близкий медицине, я подумала о БАС, многое подтверждает(генерализова нные фасцикуляции, боли, слабость, по МРТ атрофия моторной коры, аминокислоты в моче- попалась такая литература, данные ЭМГ- повышение ПДЕ (при полиневропатии было бы снижение), амплитуды, наличие спонтанной активности- фибриляций и фасцикуляций) К участковому неврологу запись на днях, к главному пока не удаётся попасть Посмотрите, пожалуйста, ЭМГ игольчатую, она подтверждает БАС? Есть ли что-то, с чем можно дифференцировать БАС в нашем случае c учётом приведённых обследований? Полиневропатия, эндокринопатия, доброкачественные фасцикуляции, гиповитаминоз - никак?

Смотреть ответ

у меня по всему позвоночнику много грыж и протрузий посоветовали сделать ЭНМГ верхних и нижних конечностей Заключение:признаки аксональной сенсомоторной полинейропатии верхних и нижних конечностей ЭНМГ-признаки заинтересованности на уровне тел мотонейронов передних рогов спинного мозга на уровне шейного и поясничного утолщения И что это значит не могу узнать

Смотреть ответ

Задать свой вопрос

Статьи и советы

Телесеминар на тему: «Воспалительные миопатии»
Лектор: Левицкий Глеб Николаевич
Телесеминар. Тема "Наследственные спастические параплегии и метаболические миелопатии"
Телесеминар. Тема "Спинальные амиотрофии"
Лектор: Левицкий Глеб Николаевич
Телесеминар. Тема "Миотония и нейромиотония"
Лектор: Левицкий Глеб Николаевич